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Hipotricosis hereditaria con vesículas cutáneas recurrentes

ORPHA:217407· ICD-10 Q84.2· Hereditary hypotrichosis with recurrent skin vesicles

Definición

La hipotricosis hereditaria con vesículas cutáneas recurrentes es un trastorno de pérdida de cabello hereditario y muy poco frecuente, descrito en una sola familia, y que se caracteriza por pelo escaso, frágil o ausente en cuero cabelludo, cejas, pestañas, axilas y resto del cuerpo, asociado con formación de vesículas en varias partes del cuero cabelludo y el cuerpo que con regularidad se rompen y liberan un fluido acuoso.

Prevalencia
<1 / 1 000 000
Herencia
Autosomal recessive
Edad de inicio
Infancy, Neonatal