Ipotricosi ereditaria con vescicole cutanee ricorrenti
ORPHA:217407· ICD-10 Q84.2· Hereditary hypotrichosis with recurrent skin vesicles
Definizione
L'ipotricosi ereditaria con vescicole cutanee ricorrenti è una malattia ereditaria molto rara con perdita dei peli corporei, descritta in una sola famiglia, caratterizzata da assenza/rarità e fragilità dei capelli e dei peli delle sopracciglia, delle ciglia, delle ascelle e del resto del corpo, associata alla formazione di vescicole in diverse parti del cuoio capelluto e del corpo, che tendono a rompersi lascando uscire un liquido acquoso.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal recessive
- Età di esordio
- Infancy, Neonatal