BPTF asociovaný syndrom zahrnující intelektovou nedostatečnost, faciální dysmorfii a kosterní anomálie
ORPHA:686482· ICD-10 Q87.8· BPTF-related intellectual disability-facial dysmorphism-skeletal anomalies syndrome
- Prevalence
- <1 / 1 000 000
- Dědičnost
- Autosomal dominant