Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-dismorfia facial-anomalias esqueléticas BPTF-relacionada
ORPHA:686482· ICD-10 Q87.8· BPTF-related intellectual disability-facial dysmorphism-skeletal anomalies syndrome
- Prevalência
- <1 / 1 000 000
- Hereditariedade
- Autosomal dominant