Síndrome de discapacidad intelectual-dismorfia facial-anomalías esqueléticas asociado al gen BPTF
ORPHA:686482· ICD-10 Q87.8· BPTF-related intellectual disability-facial dysmorphism-skeletal anomalies syndrome
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal dominant