Disomia uniparentale paterna del cromosoma 13
ORPHA:99324· ICD-10 Q99.8· Paternal uniparental disomy of chromosome 13 syndrome
Definizione
La disomia uniparentale paterna del cromosoma 13 è una disomia di origine paterna che di solito non ha effetti sul fenotipo, ad eccezione dei casi di omozigosi per una mutazione responsabile di una malattia recessiva, di cui solo il padre è portatore.
- Età di esordio
- Antenatal, Neonatal