遗传痉挛性截瘫2型

定义

该病是一种罕见的X-连锁脑白质营养不良，主要表现为步态痉挛和自主神经功能障碍，当出现其他中枢神经系统(CNS)症状，如智力障碍、共济失调或锥体外系征时，该综合征称为复杂SPG。