Spastische paraplegie type 2
ORPHA:99015· ICD-10 G11.4· Spastic paraplegia type 2
Definitie
Een zeldzame, X-gebonden leukodystrofie voornamelijk gekarakteriseerd door spastische gang en autonome disfunctie. Wanneer bijkomende verschijnselen aan het centrale zenuwstelsel (CZS) aanwezig zijn, zoals intellectuele achterstand, ataxie, of extrapiramidale tekenen, wordt het syndroom gecompliceerde SPG genoemd.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- X-linked recessive
- Leeftijd van aanvang
- Childhood