ORPHA:97252· ICD-10 Q07.8· Mega-cisterna magna
后颅窝畸形一种罕见的非综合征性后颅窝畸形,特征为枕大池,长大于15 mm,高大于5 mm,宽大于20 mm(胎儿中大于10 mm),有正常的小脑蚓部及无脑积水表现。大多数患者无症状;然而,在一些患者中观察到各种神经发育结果,包括言语和语言发育迟缓、运动发育迟缓、视觉空间知觉困难和注意力问题。