Megacisterna magna

Definition

Eine seltene, nicht-syndromale Fehlbildung der hinteren Schädelgrube, die durch eine Cisterna magna mit einer Länge von mehr als 15 mm, einer Höhe von 5 mm und einer Breite von 20 mm (oder mehr als 10 mm bei Föten) in Verbindung mit einem normalen Kleinhirnwurm und dem Fehlen eines Hydrocephalus gekennzeichnet ist. Die Mehrheit der Patienten ist asymptomatisch; bei einigen Patienten wurden jedoch unterschiedliche neurologische Entwicklungsergebnisse beobachtet, darunter eine verzögerte Sprachentwicklung, eine Verzögerung der motorischen Entwicklung, Schwierigkeiten bei der visuell-räumlichen Wahrnehmung und Aufmerksamkeitsprobleme.