vitalwiki

指纹体肌病

ORPHA:97232· ICD-10 G71.2· Fingerprint body myopathy

定义

指纹体肌病是一种先天性良性肌肉疾病,其特征是先天性肌张力减退和肌无力,且存在大量位于肌纤维周围的指纹体。该病的患病率未知,目前只有不到20个病人被描述过,散发病例少见,隐性遗传案例也很少见。

患病率
<1 / 1 000 000
发病年龄
Neonatal