Fingerprint body-myopathie
ORPHA:97232· ICD-10 G71.2· Fingerprint body myopathy
Definitie
Fingerprint body-myopathie is een congenitale goedaardige aandoening van spier, gekenmerkt door congenitale hypotonie en zwakte, en door aanwezigheid van talrijke 'fingerprint'-lichaampjes gesitueerd in de periferie van spiervezels. De prevalentie is niet gekend. Er werden minder dan 20 patiënten beschreven. Er werden enkele sporadische gevallen waargenomen, alsook gevallen van recessieve transmissie.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Leeftijd van aanvang
- Neonatal