vitalwiki

Fingerprint body-myopathie

ORPHA:97232· ICD-10 G71.2· Fingerprint body myopathy

Definitie

Fingerprint body-myopathie is een congenitale goedaardige aandoening van spier, gekenmerkt door congenitale hypotonie en zwakte, en door aanwezigheid van talrijke 'fingerprint'-lichaampjes gesitueerd in de periferie van spiervezels. De prevalentie is niet gekend. Er werden minder dan 20 patiënten beschreven. Er werden enkele sporadische gevallen waargenomen, alsook gevallen van recessieve transmissie.

Prevalentie
<1 / 1 000 000
Leeftijd van aanvang
Neonatal