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Pfeiffer综合征2型

ORPHA:93259· ICD-10 Q87.0· Pfeiffer syndrome type 2

定义

Pfeiffer综合征2型(PS2)是一种常见的严重的Pfeiffer综合征(PS;见该词条),其特征为分叶状颅骨、严重相关功能障碍以及手/脚和肘/膝畸形。

患病率
Unknown
遗传方式
Autosomal dominant, Not applicable
发病年龄
Antenatal, Neonatal