Pfeiffer综合征2型
ORPHA:93259· ICD-10 Q87.0· Pfeiffer syndrome type 2
定义
Pfeiffer综合征2型(PS2)是一种常见的严重的Pfeiffer综合征(PS;见该词条),其特征为分叶状颅骨、严重相关功能障碍以及手/脚和肘/膝畸形。
- 患病率
- Unknown
- 遗传方式
- Autosomal dominant, Not applicable
- 发病年龄
- Antenatal, Neonatal
ORPHA:93259· ICD-10 Q87.0· Pfeiffer syndrome type 2
Pfeiffer综合征2型(PS2)是一种常见的严重的Pfeiffer综合征(PS;见该词条),其特征为分叶状颅骨、严重相关功能障碍以及手/脚和肘/膝畸形。