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局灶性面部皮肤发育异常2型

ORPHA:398173· ICD-10 Q82.8· Focal facial dermal dysplasia type II

定义

局灶性面部真皮发育不良II型(FFDD2)是一种局灶性面部真皮发育不良(FFDD),以先天性双颞瘢痕样凹陷和其他面部和器官异常为特征。

患病率
<1 / 1 000 000
遗传方式
Autosomal dominant
发病年龄
Antenatal, Neonatal