Focale faciale dermale dysplasie type II
ORPHA:398173· ICD-10 Q82.8· Focal facial dermal dysplasia type II
Definitie
Focale faciale dermale dysplasie type II (FFDD2) is een focale faciale dermale dysplasie (FFDD; zie deze term) die wordt gekarakteriseerd door congenitale bitemporale littekenachtige depressies en andere afwijkingen aan het gelaat en aan organen.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal dominant
- Leeftijd van aanvang
- Antenatal, Neonatal