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SCALP综合征

ORPHA:370052· ICD-10 Q84.8· SCALP syndrome

定义

SCALP综合征是一种罕见的皮肤病,其特征是皮脂痣和先天性皮肤再生障碍性疾病(通常在头皮和面部)与眼角膜缘皮样病变、巨大的先天性黑色素细胞痣和各种中枢神经系统异常有关,包括癫痫、脑积水、神经皮肤黑变、蛛网膜囊肿和弥漫性单侧半球增大。

患病率
<1 / 1 000 000
遗传方式
Not applicable
发病年龄
Neonatal