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Syndrome SCALP

ORPHA:370052· ICD-10 Q84.8· SCALP syndrome

Définition

Maladie rare de la peau caractérisée par l'association d'un nævus sébacé et d'une aplasia cutis congenita (affectant généralement le cuir chevelu et le visage) en association avec un dermoïde du limbe de l'oeil, un nævus mélanocytaire congénital géant et des anomalies variables du système nerveux central, y compris des crises convulsives, une hydrocéphalie, une mélanose neurocutanée, des kystes arachnoïdiens et une hypertrophie unilatérale diffuse de l'hémisphère.

Prévalence
<1 / 1 000 000
Transmission
Not applicable
Âge de début
Neonatal