4H型脑白质营养不良

定义

一种罕见的髓鞘脑白质营养不良，其特征是牙齿异常（出牙延迟、牙列顺序异常、缺牙症）、低促性腺素性功能减退症和以神经发育迟缓或退化性和/或进行性小脑症状为表现的髓鞘脑白质营养不良。