新生儿马凡综合征

定义

新生儿马凡综合征是一种罕见的、严重的、危及生命的遗传性疾病，在新生儿期起病，除面部畸形外，还有典型的马凡综合征表现（巨角膜、虹膜震颤、晶状体异位、皱耳、赘肉松动而呈现早老性面容），关节屈曲挛缩、肺气肿和严重的、进程迅速的心血管疾病（包括升主动脉扩张和严重的二尖瓣和/或三尖瓣关闭不全）。此外，也有骨骼表现（蜘蛛脚样指(趾)、细长指(趾)、胸廓畸形）。