Syndrome de Marfan néonatal

Définition

Une maladie génétique rare, sévère, mettant en jeu le pronostic vital et survenant pendant la période néonatale. Elle se caractérise par les manifestations classiques du syndrome de Marfan, associées à une dysmorphie faciale (mégalocornée, iridodonésis, ectopie du cristallin, oreilles fripées, peau relâchée et redondante donnant un apparence « sénile » au visage), des contractures articulaires de flexion, un emphysème pulmonaire, et une maladie cardiovasculaire sévère, progressant rapidement (incluant une dilatation de l'aorte ascendante et une insuffisance sévère des valves mitrale et/ou tricuspide). Des manifestations squelettiques (arachnodactylie, dolichosténomélie, malformations thoraciques) sont aussi associées.