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佩-梅样病

ORPHA:280270· ICD-10 E75.2· Pelizaeus-Merzbacher-like disease

定义

Pelizaeus-Merzbacher样病(PMLD)是一种常染色体隐性遗传脑白质营养不良,与X-连锁Pelizaus-Merzbacher病(PMD)具有相同的临床和放射学特征。

患病率
Unknown
遗传方式
Autosomal recessive
发病年龄
Infancy, Neonatal