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Enfermedad similar a Pelizaeus-Merzbacher

ORPHA:280270· ICD-10 E75.2· Pelizaeus-Merzbacher-like disease

Definición

La enfermedad tipo Pelizaeus-Merzbacher (PMLD) es una leucodistrofia autosómica recesiva que comparte idénticas características clínicas y radiológicas con la enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher (PMD) ligada al X (consulte este término).

Prevalencia
Unknown
Herencia
Autosomal recessive
Edad de inicio
Infancy, Neonatal