血小板正常的遗传性血小板减少症

定义

一种罕见的遗传性孤立体质血小板减少性疾病，其特征是血小板数量减少，与血小板形态或功能受损无关，发生在一个家庭的多个成员中。表现多种多样，通常从无症状到轻度出血(如易擦伤、鼻出血、瘀斑)不等。偶尔会有更严重的出血倾向，并有轻微的感染和湿疹易感性的报道。