Erfelijke trombocytopenie met normale bloedplaatjes
ORPHA:268322· ICD-10 D69.4· Hereditary thrombocytopenia with normal platelets
Definitie
Een zeldzame, genetische, geïsoleerde constitutionele trombocytopenie die gekarakteriseerd wordt door een verlaagd aantal bloedplaatjes, niet geassocieerd met verstoorde morfologie of functie van bloedplaatjes, bij meerdere leden van een familie. Manifestaties zijn variabel, doorgaans gaande van asymptomatisch tot milde aanleg voor bloedingen (e.g. makkelijk kneuzen, neusbloeding, petechiën). Occasioneel is een ernstigere bloedingsneiging geassocieerd en er werd ook reeds een milde vatbaarheid voor infectie en eczeem gerapporteerd.
- Prevalentie
- Unknown
- Overerving
- Autosomal dominant, Autosomal recessive, X-linked recessive
- Leeftijd van aanvang
- All ages