Sindrome da microdelezione 14q22q23
ORPHA:264200· ICD-10 Q93.5· 14q22q23 microdeletion syndrome
Definizione
La sindrome da microdelezione 14q22q23 consiste in una delezione parziale rara del braccio lungo del cromosoma 14. È caratterizzata da anomalie oculari (anoftalmia/microftalmia, ptosi, ipertelorismo, esoftalmo), anomalie dell'ipofisi (ipoplasia/aplasia dell'ipofisi con deficit dell'ormone della crescita e ritardo della crescita) ed anomalie delle mani e dei piedi (polidattilia, dita corte, piede cavo). Altri segni clinici comprendono l'ipotonia muscolare, il ritardo dello sviluppo psicomotorio, la disabilità intellettiva, i dismorfismi (asimmetria del volto, microretrognazia, palato ogivale, anomalie delle orecchie), le malformazioni genito-urinarie congenite e la compromissione dell'udito. Le delezioni di 14q22 di dimensioni più piccole possono avere un'espressione variabile.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Not applicable
- Età di esordio
- Antenatal, Infancy, Neonatal