ORPHA:251262· ICD-10 M93.2· Familial osteochondritis dissecans
家族性剥脱性骨软骨炎是一种罕见的遗传性骨骼疾病,临床上以软骨骨骼发育异常、不成比例的矮小和骨骼变形为特征,主要累及膝关节、髋关节、踝关节和肘部,一般起病于儿童晚期或青春期。