ORPHA:220448· ICD-10 D69.4· Macrothrombocytopenia with mitral valve insufficiency
巨血小板减少症伴二尖瓣关闭不全是一种由血小板异常所致的罕见的出血性疾病,其特征是血小板形态异常大,中度血小板减少,出血时间延长和轻度出血表现(瘀斑和鼻出血),并伴有二尖瓣关闭不全。