Macrotrombocytopenie met mitralisklepinsufficiëntie
ORPHA:220448· ICD-10 D69.4· Macrothrombocytopenia with mitral valve insufficiency
Definitie
Macrotrombocytopenie met mitralisklepinsufficiëntie is een zeldzame hemorragische stoornis als gevolg van een anomalie van bloedplaatjes, en wordt gekarakteriseerd door disfunctionele trombocyten met abnormaal grote omvang, matige trombocytopenie, langere bloedingstijd en milde bloedingsdiathese (ecchymoses en epistaxis), geassocieerd met mitralisklepinsufficiëntie.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Leeftijd van aanvang
- Childhood