类亨廷顿病1

定义

一种罕见的遗传性人类朊病毒病，其特征是成人起病的神经退行性表现伴运动障碍和精神/行为障碍。患者常表现为人格改变、攻击性、躁狂、焦虑和/或抑郁，同时伴有快速进行性认知下降(表现为构音障碍、失用症、失语症，并最终导致痴呆症)，还伴有共济失调(表现为步态障碍、失衡感和协调问题)、帕金森症、肌阵挛和/或舞蹈症。其他特征可能包括全身痉挛、癫痫、尿失禁和锥体异常。