Ziekte van Huntington-achtig 1

Definitie

Een zeldzame, genetische, humane prionziekte die gekarakteriseerd wordt door aanvang in de volwassenheid van neurodegeneratieve manifestaties geassocieerd met een bewegingsstoornis en psychiatrische/gedragsstoornissen. Doorgaans vertonen patiënten persoonlijkheidsveranderingen, agressie, manieën, angst en/of depressie in combinatie met snel progressieve cognitieve aftakeling (die zich uit met dysartrie, apraxie, afasie, en uiteindelijk leidt tot dementie) alsook ataxie (die zich manifesteert met gangstoornissen, instabiliteit, coördinatieproblemen), parkinsonisme, myoclonus, en/of chorea. Mogelijke bijkomende kenmerken zijn onder meer gegeneraliseerde spasticiteit, insulten, urine-incontinentie en piramidale afwijkingen.