脑白质病伴双侧颞叶前叶囊肿

定义

一种罕见非进展性神经系统疾病，其特征是智力缺陷、痉挛和运动迟缓，伴双侧颞叶前囊肿和多叶脑白质病的特征MRI表现。目前为止，文献报道了约30例。在生命最初几个月起病。感音神经性聋和小头畸形也有报道。病因不明，但已提出常染色体隐性遗传模式。