Leuko-encefalopathie met bilaterale anterieure temporaalkwabcysten
ORPHA:139444· ICD-10 E75.2· Leukoencephalopathy with bilateral anterior temporal lobe cysts
Definitie
Een zeldzame, niet-progressieve, neurologische aandoening, gekarakteriseerd door intellectuele achterstand, spasticiteit en motorische achterstand geassocieerd met typische MRI-bevindingen van bilaterale aanwezigheid van cysten in de anterieure temporale kwabben en multilobaire leuko-encefalopathie. Tot op heden werden ongeveer 30 gevallen gerapporteerd in de literatuur. Aanvang vindt plaats in de eerste levensmaanden. Sensorineurale doofheid en microcefalie werden ook gerapporteerd. De etiologie is niet gekend maar er werd een autosomaal recessieve overerving gesuggereerd.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Unknown
- Leeftijd van aanvang
- Infancy, Neonatal