vitalwiki

心脏异常-异构综合征

ORPHA:137628· ICD-10 Q28.8· Cardiac anomalies-heterotaxy syndrome

定义

心脏异常-异位综合征的特征是心室心肌不致密化、心动过缓、肺动脉瓣狭窄和继发性房间隔缺损。侧向序列异常也存在。到目前为止,该综合症已经在同一家族三代的九名成员身上得到了描述。该病为常染色体显性遗传,与染色体6p24.3-21.2有连锁报道。

患病率
<1 / 1 000 000
遗传方式
Autosomal dominant
发病年龄
Antenatal, Infancy, Neonatal