Hartanomalieën - heterotaxie-syndroom
ORPHA:137628· ICD-10 Q28.8· Cardiac anomalies-heterotaxy syndrome
Definitie
Een syndroom, gekenmerkt door non-compactie van ventriculair myocard, bradycardie, pulmonalisklepstenose, en secundum-type atriumseptumdefect. Anomalieën van lateralisatie zijn ook aanwezig. Tot op heden werd het syndroom beschreven bij negen leden uit drie generaties van eenzelfde familie. Transmissie gebeurt autosomaal dominant, en koppeling aan chromosoom 6p24.3-21.2 werd gerapporteerd.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal dominant
- Leeftijd van aanvang
- Antenatal, Infancy, Neonatal