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脊髓小脑共济失调23型

ORPHA:101108· ICD-10 G11.2· Spinocerebellar ataxia type 23

定义

脊髓小脑性共济失调23型(SCA23)是I型常染色体显性遗传性小脑性共济失调(ADCAI型,见该词条)的一种非常罕见的亚型。其特征为步态共济失调、构音障碍、眼球跳动减慢、巴宾斯基征和反射亢进。

患病率
<1 / 1 000 000
遗传方式
Autosomal dominant
发病年龄
Adult