转醛醇酶缺乏症
ORPHA:101028· ICD-10 E74.8· Transaldolase deficiency
定义
转醛醇酶缺乏症是一种先天性的磷酸戊糖途径的错误，表现在新生儿或产前胎儿水肿、肝脾肿大、肝功能障碍、血小板减少、贫血以及肾脏和心脏异常。
- 患病率
- <1 / 1 000 000
- 遗传方式
- Autosomal recessive
- 发病年龄
- Antenatal, Infancy, Neonatal
ORPHA:101028· ICD-10 E74.8· Transaldolase deficiency
转醛醇酶缺乏症是一种先天性的磷酸戊糖途径的错误，表现在新生儿或产前胎儿水肿、肝脾肿大、肝功能障碍、血小板减少、贫血以及肾脏和心脏异常。