Transaldolasedeficiëntie
ORPHA:101028· ICD-10 E74.8· Transaldolase deficiency
Definitie
Een aangeboren defect van pentosefosfaatcyclus, dat zich presenteert in de neonatale of prenatale periode met hydrops foetalis, hepatosplenomegalie, leverdisfunctie, trombocytopenie, anemie, en afwijkingen van nier en hart.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Antenatal, Infancy, Neonatal