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泳衣鱼鳞病

ORPHA:100976· ICD-10 Q80.2· Bathing suit ichthyosis

定义

泳衣鱼鳞病(BSI)是一种罕见的常染色体隐性遗传性先天性鱼鳞病(ARCI;见此术语),其特征是在身体的特定区域出现大的深色鳞片。

患病率
<1 / 1 000 000
遗传方式
Autosomal recessive
发病年龄
Infancy, Neonatal