Badpak-ichthyosis
ORPHA:100976· ICD-10 Q80.2· Bathing suit ichthyosis
Definitie
Badpak-ichthyosis (BSI) is een zeldzame variant van autosomaal recessieve congenitale ichthyosis (ARCI; zie deze term) gekenmerkt door de aanwezigheid van grote donkere schilfers op specifieke lichaamszones.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Infancy, Neonatal