Метилмалоновий ацидоз, що не чутливий до вітаміну В12, тип mut-
ORPHA:79312· ICD-10 E71.1· Vitamin B12-unresponsive methylmalonic acidemia type mut-
Визначення(English summary)
Vitamin B12-unresponsive methylmalonic acidemia type mut- is an inborn error of metabolism characterized by recurrent ketoacidotic comas or transient vomiting, dehydration, hypotonia and intellectual deficit, which does not respond to administration of vitamin B12.
- Поширеність
- Unknown
- Успадкування
- Autosomal recessive
- Вік початку
- Infancy, Neonatal