vitalwiki

Метилмалоновий ацидоз, що не чутливий до вітаміну В12, тип mut-

ORPHA:79312· ICD-10 E71.1· Vitamin B12-unresponsive methylmalonic acidemia type mut-

Визначення(English summary)

Vitamin B12-unresponsive methylmalonic acidemia type mut- is an inborn error of metabolism characterized by recurrent ketoacidotic comas or transient vomiting, dehydration, hypotonia and intellectual deficit, which does not respond to administration of vitamin B12.

Поширеність
Unknown
Успадкування
Autosomal recessive
Вік початку
Infancy, Neonatal