Acidemia metilmalónica resistente a la vitamina B12 tipo mut-
ORPHA:79312· ICD-10 E71.1· Vitamin B12-unresponsive methylmalonic acidemia type mut-
Definición
La acidemia metilmalónica resistente a vitamina B12 tipo mut- es un error innato del metabolismo que se caracteriza por comas cetoacidóticos recurrentes o vómitos transitorios, deshidratación, hipotonía y déficit intelectual, y que no responde a la administración de vitamina B12.
- Prevalencia
- Unknown
- Herencia
- Autosomal recessive
- Edad de inicio
- Infancy, Neonatal