Фокальна дермальна дисплазія обиччя, тип І
ORPHA:79133· ICD-10 Q82.8· Focal facial dermal dysplasia type I
Визначення(English summary)
Focal facial dermal dysplasia type I (FFDD1), also known as Brauer syndrome, is a focal facial dysplasia (FFDD; see this term) characterized by congenital bitemporal cutis aplasia.
- Поширеність
- <1 / 1 000 000
- Успадкування
- Autosomal dominant
- Вік початку
- Antenatal, Neonatal