Focale faciale dermale dysplasie type I
ORPHA:79133· ICD-10 Q82.8· Focal facial dermal dysplasia type I
Definitie
Focale faciale dermale dysplasie type I (FFDD1), ook bekend als Brauersyndroom, is een focale faciale dysplasie (FFDD; zie deze term) die gekenmerkt wordt door aangeboren bitemporale cutis aplasia.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal dominant
- Leeftijd van aanvang
- Antenatal, Neonatal