Синдром аномалії кінцівок-грудної залози
ORPHA:69085· ICD-10 Q82.4· Limb-mammary syndrome
Визначення(English summary)
A rare, genetic, ectodermal dysplasia syndrome characterized by severe hand/foot anomalies, breast and/or nipple hypoplasia, and ectodermal dysplasia (principally teeth and nail anomalies). Cleft lip/palate may be variably present.
- Поширеність
- <1 / 1 000 000
- Успадкування
- Autosomal dominant
- Вік початку
- Antenatal, Neonatal