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Síndrome de extremidades-mamario

ORPHA:69085· ICD-10 Q82.4· Limb-mammary syndrome

Definición

Es un síndrome de displasia ectodérmica poco frecuente, de origen genético, caracterizado por anomalías graves en manos y pies, hipoplasia de mamas y/o pezones y displasia ectodérmica (principalmente anomalías dentarias y ungueales). La hendidura labio/ palatina puede estar presente de forma variable.

Prevalencia
<1 / 1 000 000
Herencia
Autosomal dominant
Edad de inicio
Antenatal, Neonatal