Síndrome de extremidades-mamario
ORPHA:69085· ICD-10 Q82.4· Limb-mammary syndrome
Definición
Es un síndrome de displasia ectodérmica poco frecuente, de origen genético, caracterizado por anomalías graves en manos y pies, hipoplasia de mamas y/o pezones y displasia ectodérmica (principalmente anomalías dentarias y ungueales). La hendidura labio/ palatina puede estar presente de forma variable.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal dominant
- Edad de inicio
- Antenatal, Neonatal