Хвороба Шарко-Марі-Тута, тип 2H
ORPHA:101102· ICD-10 G60.0· Charcot-Marie-Tooth disease type 2H
Визначення(English summary)
Charcot-Marie-Tooth disease, type 2H (CMT2H, also referred to as CMT4C2) is an axonal CMT peripheral sensorimotor polyneuropathy associated with pyramidal involvement.
- Поширеність
- <1 / 1 000 000
- Успадкування
- Autosomal recessive
- Вік початку
- Childhood