Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 2H
ORPHA:101102· ICD-10 G60.0· Charcot-Marie-Tooth disease type 2H
Definición
La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth, tipo 2H (CMT2H, también referida como CMT4C2) es una polineuropatía motora y sensitiva periférica CMT axonal asociada a afectación piramidal.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal recessive
- Edad de inicio
- Childhood