vitalwiki

Glikojen dallanan enzim eksikliğine bağlı glikojen depo hastalığı, çocukluk çağı nöromüsküler formu

ORPHA:308698· ICD-10 E74.0· Glycogen storage disease due to glycogen branching enzyme deficiency, childhood neuromuscular form

Kalıtım
Autosomal recessive