Choroba spichrzania glikogenu z powodu niedoboru enzymu rozgałęziającego glikogen, postać nerwowo-mięśniowa o początku w wieku dziecięcym
ORPHA:308698· ICD-10 E74.0· Glycogen storage disease due to glycogen branching enzyme deficiency, childhood neuromuscular form
- Dziedziczenie
- Autosomal recessive