vitalwiki

Glikojen dallanan enzim eksikliğine bağlı glikojen depo hastalığı, doğumsal nöromüsküler form

ORPHA:308670· ICD-10 E74.0· Glycogen storage disease due to glycogen branching enzyme deficiency, congenital neuromuscular form

Kalıtım
Autosomal recessive